База данни MDSGene
Относно MDSGene
Базата данни за генетични мутации на Обществото за двигателни разстройства (MDSGene) има за цел да предостави изчерпателен, систематичен преглед на публикуваните данни за пациенти с двигателни разстройства, за които е съобщено, че носят причинни генни мутации. MDSGene понастоящем съдържа данни за над 1000 различни мутации в над 6000 пациенти с двигателни нарушения, извлечени от над 1000 публикации. За повече информация посетете Уебсайт на MDSGene.
Категориите заболявания, които представляват интерес и за които има налични генетични и клинични данни, включват:
- Хорея (доброкачествена наследствена хорея) (CHOR)
- Дистония (DYT)
- Дистония/паркинсонизъм (DYT/PARK)
- Наследствена спастична параплегия (НСП)
- Паркинсонизъм (PARK)
- Пароксизмални двигателни разстройства (PxMD)
- Първична фамилна мозъчна калцификация (PFBC) – свързано двигателно разстройство
Данните продължават да се добавят към MDSGene.
Разработването и курирането на MDSGene беше подкрепено от Международното дружество за Паркинсон и двигателни разстройства (MDS). Обърнете внимание, че нито MDS, нито учените, отговарящи за курирането на съдържанието, поемат каквато и да е отговорност за уместността, точността, пълнотата или качеството на информацията, предоставена в тази база данни. Вижте правните условия. опровержение за повече информация.
MDSGene може да се използва само за индивидуални, лични, образователни, изследователски и непарични цели и е безплатен за членове на MDS за некомерсиални цели. MDSGene не може да се използва изцяло или частично за търговски цели без изричното, предварително писмено разрешение от MDSGene. Заявките за лицензиране трябва да се изпращат чрез Форма за връзка с нас.