дистония

Клиничните характеристики на дистонията включват: възраст на начало (от ранна детска възраст до късна зряла възраст), разпределение на тялото (фокалните форми засягат една част от тялото, сегментните засягат съседни части на тялото, генерализираните форми включват торса и две други области на тялото) и времеви модел (протичане на заболяването статично или прогресиращо и вариабилност, свързана с волеви действия или с дневни колебания). Дистонията може да бъде изолирана или комбинирана с друго двигателно разстройство, като паркисонизъм или миоклонус, или може да бъде свързана с други неврологични или системни прояви.

Изолираната дистония с начало в детството има тенденция да прогресира до генерализация, докато дистонията, възникваща в зряла възраст, обикновено остава фокална или сегментна. Някои синдроми на фокална/сегментна дистония имат специфични имена, тъй като първоначално са били считани за независими заболявания: блефароспазъм, водещ до повтарящо се силно затваряне на клепачите; спастична дисфония, засягаща говора; проблеми с езика, отварянето и затварянето на челюстта, наречени оромандибуларна дистония; цервикална дистония или тортиколис, засягащ врата.

Фокалната дистония може да бъде и специфична за дадена задача, например, писателският крамп е дистония, засягаща ръката/рамото по време на акта на писане. Други примери за специфична за дадена задача дистония включват музикантската дистония, която може да засегне частта от тялото, участваща в свиренето на инструмент.

Има много причини за дистония. Етиологичната класификация разглежда две основни линии: данни за патология на нервната система и дали дистонията е наследствена или придобита. В много случаи на изолирана дистония няма данни за дегенерация или структурна лезия (напр. DYT1, DYT6; наричани преди „първични“ дистонии). В противен случай може да има данни за статична структурна лезия, причиняваща дистония, както в случая на дистонична церебрална парализа след перинатално мозъчно увреждане, или за прогресивна дегенерация (напр. PKAN, PLAN; наричана преди „дистония плюс“).

Наследствените дистонии могат да имат всякакви модели на предаване; придобитите дистонии разпознават различни причини (перинатално мозъчно увреждане, инфекция, лекарствени, токсични, съдови и др.); идиопатичните дистонии (независимо дали са спорадични или фамилни) са генетично некласифицирани форми, считани за свързани с все още неоткрити гени.

С приноса на проф. д-р Алберто Албанезе
Професор по неврология
Неврологичен институт К. Беста
Милано, Италия